三代試管嬰兒技術 助她生下健康寶寶
來源： 江南都市報 | 日期： 2024年11月07日 | 制作： 肖琳琪 | 新聞熱線： 0791-86849110
女子因家族先天性心臟病史基因突變 孕后胎兒基因異常
江南都市報訊 陳佳、張玉菡、全媒體記者羅素靜報道：露露（化名）婚后不久就和丈夫迎來了他們的第一個孩子，隨著女兒呱呱墜地，幸福的小兩口順利升級為三口之家。然而，孩子不久便因為先天性心臟病夭折。孩子離世后，露露終日以淚洗面。7年后，露露終于走出了悲痛，再次懷上了寶寶。然而，命運再次給了她一記沉重的暴擊——產檢結果顯示，寶寶基因可能異常。經人介紹，露露來到了江西省婦幼保健院，進一步的檢查結果不容樂觀。
該院產前診斷中心醫務人員仔細詢問露露的病史后得知，露露的母親也是因為心臟病離世，她的姐姐、兩個妹妹、一個外甥均表現出與她類似的心臟異常。通過全外顯子組測序技術和Sanger測序技術，醫務人員將這一家系中致病原因鎖定在位于6號染色體上的TAB2基因突變。經檢測發現，露露本人、她的姐姐、兩個妹妹、一個外甥均攜帶該種基因突變。
由于露露家族的基因突變被判讀為致病性變異，且呈常染色體顯性遺傳，露露夫妻再生育先天性心臟病患兒的概率為50%。經過咨詢省婦幼保健院生殖醫學中心專家后，露露和丈夫決定中止二胎妊娠，希望能通過第三代試管嬰兒技術生育一個健康的寶寶。然而，當時在全國范圍內，未見針對TAB2基因變異進行胚胎植入前遺傳學檢測的報道，這意味著露露家族可能是全國第一個針對TAB2基因突變進行第三代試管嬰兒技術助孕的家庭。露露和江西省婦幼保健院醫務人員共同面臨著一個巨大挑戰。
根據露露的情況，江西省婦幼保健院生殖醫學中心PGT實驗室陳佳博士、臨床主任醫師蘇瓊，經過反復溝通和討論后，決定為她實施第三代試管助孕方案。第一次促排，獲卵11枚，受精8枚，經過檢測，無正常胚胎；第二次促排，獲卵9枚，受精5枚，經過檢測，有2枚正常胚胎。
在進行解凍移植后，露露順利生下了寶寶，檢查顯示寶寶心臟結構及功能均正常，隨訪至今，寶寶發育情況良好。
值班編輯：范晶
值班審核：周艷華
值班編委：楊進